”Muista, että et voi unohtaa lukemaasi tietoa koskaan”, lukee isolla tekstillä keltaisessa laatikossa sivustolla. Tekstin vieressä on painike, jota klikkaamalla saatan muuttaa elämääni. Painikkeen takaa paljastuu, onko minulla tavallista korkeampi perinnöllinen vaara sairastua joihinkin länsimaiden pelätyimmistä sairauksista.

Miten kerran lukemani tieto vaikuttaa loppuelämääni? Haluanko edes tietää? Ohjaan hiirtä kohti painiketta.

Viime vuosikymmenen vaihteessa ensimmäiset yritykset toivat markkinoille helppoja, edullisia ja nopeita kuluttajageenitestejä. Netistä tilattavat ja kotona tehtävät testit avaavat kenen tahansa DNA:n koodattuja tietoja.

Markkinoilla on kymmeniä erilaisia testejä. Ne lupaavat paljastaa, millaisia geeneistä riippuvia ominaisuuksia testaajalla on ja esimerkiksi testaajan riskin sairastua erilaisiin sairauksiin. Osa testeistä kertoo myös testaajan sukuhistoriasta ja vaikkapa siitä, mitä reittejä tämän esivanhemmat ovat vaeltaneet Afrikasta vuosituhansien aikana.

Testaajan täytyy ainoastaan lähettää palvelua tarjoavalle firmalle hieman sylkeään.

Jotkin testeistä lupailevat vielä seikkaperäisempiä tietoja: onko testaajalla tavallista suurempi riski alkoholisoitua, missä urheilulajissa hän on paras, miten kannattaa syödä tai milloin vaihdevuodet alkavat. Eräs firma tarjoaa tietoa siitä, onko testaaja tavallista aggressiivisempi humalassa. Toinen myy 300 eurolla uskottomuustestiä, jota varten yritykselle lähetetään käytetty kondomi, pala lakanaa tai alushousut, joista etsitään merkkejä ulkopuolisen DNA:sta.

”Eräs firma tarjoaa tietoa siitä, onko testaaja tavallista aggressiivisempi humalassa.”

Kotigeenitestit kuulostavat scifiltä, ja TIME-lehti valitsikin testit ja niiden futuristiset lupaukset vuoden keksinnöksi 2008. Testejä tarjoavat yritykset vakuuttavat mainoslauseissaan, että testien avulla voimme ”oppia tuntemaan itsemme”, selvittää missä ”juuremme todella ovat” sekä ”tuntea itsemme ytimen”.

Alan suurimmat firmat tulevat Yhdysvalloista, mutta myös suomalaisia tai testejä tänne markkinoivia firmoja on useita. Suomalaisyritys Medigoo on toiminut alalla jo vuodesta 2007.

Pelkän geenitestauksen lisäsi Suomessa toimivat yritykset tarjoavat omien sanojensa mukaan hyvinvointivalmennusta tai apua elintapamuutokseen.

”Me tarjoamme asiakkaillemme mahdollisuutta tietää enemmän itsestään sekä lisätä omaa terveyttään ja hyvinvointiaan”, sanoo Medigoon operatiivinen johtaja Marko Karhiniemi.

”Voimme kertoa esimerkiksi testaajan hapenottokyvystä, lihassolujen nopeudesta ja juuri hänelle sopivasta treenistä tai ravinnosta. Lisäksi tarjoamme testejä, joilla voidaan selvittää riskiä sairastua esimerkiksi Alzheimerin tautiin, Parkinsonin tautiin, sydän- ja verisuonisairauksiin tai saada veritulppa.”

Geenitestiyritykset lupaavat siis vastauksia elämän suurimpiin kysymyksiin. Kuka olet? Mistä sinä ja perheesi tulette? Ja ennen kaikkea: mihin olet menossa?

Suurista lupauksista huolimatta kuluttajageenitesteistä ja niiden hyödyistä on kiistelty siitä asti, kun testit tuotiin markkinoille. Testejä tarjoavat yritykset vakuuttavat testien luotettavuutta, mutta joutuvat samalla korostamaan, että testit eivät korvaa lääketieteellistä diagnoosia. Tulosten perusteella ei esimerkiksi pidä muuttaa lääkitystä.

Vaikka itse testimenetelmät ovat kotigeenitesteissä nykyään hyvin luotettavia, kyseenalaisia ovat ennemmin niiden antamat tulokset.

”Hyvin harva sairaus tai biologinen tai kognitiivinen ominaisuus on suoraan geeniemme sanelemaa”, sanoo väitöskirjatutkija ja lääkäri Pietari Ripatti. Hän tutkii sydäntautien genetiikkaa Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMissä.

”Käytännössä lähes kaikki ihmisten ominaisuudet ja sairaudet ovat monitekijäisiä, eli niihin vaikuttavat geenien lisäksi esimerkiksi elintavat, ympäristö ja sattuma”, Ripatti sanoo. Pelkästään geeneistä on mahdotonta ennustaa vaikkapa ylipainoa tai alkoholisoitumista.

Joissain tapauksissa geenit saattavat kertoa riskistä sairastua pelättyihin sairauksiin, kuten Parkinsonin tautiin tai syöpään. Riskien tasot kuitenkin vaihtelevat.

”Sydäntaudeissa perimä muodostaa noin puolet riskistä, mutta esimerkiksi Parkinsonin taudissa ja syövissä genetiikan osuus on paljon pienempi.”

Vaan mitä hyötyä potilaalle on tietää riskistä sairastua tautiin, jolle ei ole hoitoa?

”Tuoko se vain murhetta loppuelämäksi”, Ripatti pohtii. Niin Alzheimeria, sydäntauteja kuin syöpiäkin saattavat ennaltaehkäistä hyvät elintavat, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ravinto.

”Näitä elintapoja meidän kaikkien pitäisi joka tapauksessa noudattaa geenitesteistä riippumatta.”

Ripatti on myös skeptinen joidenkin geenitestien lupauksista.

”On vaikea uskoa, että geeneistä voitaisiin arvioida esimerkiksi ihmiselle parhaiten sopivaa treeniä tai ravintoa. Jokainen geenitesti on yhtä luotettava kuin sen taustalla oleva lääketieteellinen tutkimus, ja geenien vaikutusta treenaamiseen on varmasti tutkittu paljon vähemmän kuin vakavia sairauksia.”

Kotigeenitestien suosio on kaikesta huolimatta nousussa. Asiantuntijoiden mukaan ala kasvaa lähivuosina kymmenien miljardien kokoiseksi. Suomalainen geenitestifirma Blueprint Genetics keräsi heinäkuussa sijoittajilta 14 miljoonaa euroa.

Suosion syynä on testien tekemisen helppous ja hintojen nopea lasku.

”Geenitestien hinta on laskenut viimeisen 20 vuoden aikana noin sadastuhannesosaan. Tavallisen laajan kotigeenitestin tutkiminen laboratoriossa maksaa firmoille enää parikymppiä”, Ripatti sanoo. Kuluttaja voi saada tällaisen testin itselleen 150 eurolla.

Myös kasvava kiinnostus genetiikkaan ja hyvinvointitrendeihin kasvattaa markkinoita.

”Vielä 15 vuotta sitten koko kotigeenitestimarkkinaa ei ollut olemassakaan. Nykyään kuluttajat ovat jatkuvasti kiinnostuneempia terveydestään”, Medigoon Karhiniemi sanoo. ”Ihmiset eivät halua enää mennä vain lääkärille hoidettavaksi, vaan haluavat itse ennaltaehkäistä ongelmia ja huolehtia hyvinvoinnistaan.”

Somessa on hehkutettu, kuinka tuloksien myötä tiedetään, mikä on optimaalinen määrä juoda kahvia tai miten nyt kannattaa keskittyä sprinttitreeniin. Eräs ystäväni osti koko perheelleen geenitestit joululahjaksi, sillä tulokset voi yhdistää verkkopalvelussa ja saada siten tarkempaa tietoa perheen geeneistä.

Oman someni perusteella geenitestejä näyttävät tekevän hyvässä kunnossa olevat ja menestyvät edelläkävijät. Minäkin haluan siihen porukkaan!

Tilaan yhdysvaltalaisen 23andMe-yrityksen sivuilta laajan geenitestipaketin. Firma on alan suurimpia ja tunnetuimpia toimijoita, ja sen rahoittajana on muun muassa Google. Luottokortiltani vilahtaa 189 euroa, ja testipaketti luvataan kotiini parissa viikossa.

Pian iloisen värikkäillä kromosomikuvituksilla koristeltu pahvilaatikko odottaa minua eteisen lattialla. Laatikosta valuu muovinen koeputki, jossa on kiinni sinihohtoinen nestekapseli.

Koeputkeen pitää valuttaa muutama millilitra sylkeä tarkkojen ohjeiden mukaan ja sen jälkeen napsauttaa säilöntäainetta sisältävä kapseli liman sekaan. Lopuksi putki tulee pakata teräväkärkisellä biovaaramerkillä varustettuun pussiin ja lähettää laboratorioon analysoitavaksi.

Geenitestejä tarjoavat yritykset eivät tietenkään tee hyväntekeväisyyttä, vaan ne pyrkivät tekemään testimaksun lisäksi tulosta eri tavoin.

Palveluiden käyttöehdoista riippuen yritykset voivat luovuttaa anonyymiä dataa lääketieteellisiin tutkimuksiin. Niissä selvitetään, mitkä geenit ovat tavallista yleisempiä sairastuneilla ihmisillä ja arvioidaan sairaudelle altistavia geenejä. Tieto voi auttaa kehittämään hoitoja sairauksiin.

Usein geenitestiyritykset myyvät asiakkaidensa anonyymejä tietoja lääkevalmistajille ja vakuutusyhtiöille. Lääkeyhtiöt ostavat heille räätälöityä geenidataa tuotekehitystä varten. Firmat voivat käyttää myös esimerkiksi yliopistojen tarjoamia julkisia geenipankkeja, mutta lääkefirman itse kokoama data on yritykselle kilpailuetu.

Vakuutusyhtiöt taas pyrkivät tekemään asiakkaistaan mahdollisimman tarkan riskiarvion. Geeniaineistoilla voidaan selvittää erilaisten sairauksien ja tapaturmien yleisyyttä erilaisilla ihmisillä ja tämän perusteella arvioida vakuutusten hintoja.

23andMe lupaa pitää tietoni turvassa vahvasti suojatuilla servereillään ja vakuuttaa, että sen eteenpäin myymä data on anonyymiä. Tämä huojentaa oloa, mutta geeneihin pätee sama kuin mihin tahansa nettiin lisättyyn tietoon. Kun sylkituubi on kerran lähetetty testiin, en saa geenejäni enää ikinä takaisin.

Tuijotan koeputkea, ja epäilys hiipii mieleeni. Ymmärränkö kaikkia vaikutuksia, joita testillä voi vuosien päästä olla?

Vaikka geenitestifirmat todistelevat hyväntahtoisuuttaan, parhaitenkin suojatuille servereille voidaan murtautua ja inhimillisiä virheitä saattaa tapahtua. Mässäilemmekö pian julkkisten nettiin vuodettujen seksivideoiden sijaan heidän geenitiedoillaan? Haluanko tosiaan antaa mahdollisuuden, että hyvinkin henkilökohtaiset tietoni voivat päätyä kaikkien nähtäväksi? Geenidatasta pystyy päättelemään myös sukulaisteni tautiperimää tai siitä voi käydä ilmi, ettei isäni olekaan oikeasti isäni.

Ajatus tuntuu kaukaiselta, mutta minuun yhdistettävillä geenitiedoilla voi olla monta ottajaa. Tulevaisuudessa eri tahot vakuutusyhtiöistä yliopistoihin saattavat pyytää ihmisiä luovuttamaan geenitietonsa vapaaehtoisesti. Ehkä tuleva työnantajani voisi olla kiinnostunut älyllisiin kykyihin liittyvistä geeneistä.

Onneksi Pohjois-Amerikassa ja EU:ssa on geeneihin perustuvan syrjinnän kieltäviä lakeja, mutta niistä huolimatta erilaiset uhkakuvat ovat karmivia.

Geenitestiyritys voi esimerkiksi mennä konkurssiin, jolloin sen omistama data saattaa päätyä toiselle firmalle. Vaikka olisin luovuttanut tietoni suomalaisyritykselle, genomini voivat ajautua monikansalliselle yritykselle ulkomaille.

Luovuttamani geenitiedot voisivat tietämättäni viedä sukulaiseni jopa vankilaan. New Orleansissa asuva Michael Usry joutui julkisuuteen vuonna 2015 epäiltynä taposta, sillä rikospaikalta löytynyt DNA oli hyvin lähellä hänen isänsä DNA:ta. Usryn isä oli vuosia aiemmin antanut geeninsä tutkimusta varten, ja poliisi oli löytänyt yhteyden julkisesta geeniaineistosta.

Usry vapautettiin lopulta syytteistä. Tapaus muistuttaa siitä, että geenitestiyritysten on annettava epäiltyjen geenitestaajien henkilötiedot viranomaisille, joilla on oikeuden päätös.

”Kerronko tuloksista sisaruksilleni? Entä tyttöystävälleni?”

Pitkän pohdinnan jälkeen päätän olevani edelläkävijä, joka ei arastele jännittävää tilaisuutta saada tietoa omasta geeniperimästään. Lähetän näytteeni analysoitavaksi.

Seitsemän viikon kuluttua sähköpostiini tulee ilmoitus tulosten valmistumisesta. Kirjaudun järjestelmään, jossa minulle esitellään tuloksia sukupuustani, ominaisuuksistani ja hyvinvoinnistani.

Opin, että äitini puolelta esivanhempani vaelsivat Pohjois- Eurooppaan noin 15 000 vuotta sitten jääkauden päättyessä, ja isäni esivanhemmat ovat lähtöisin Siperiasta. Esivanhempani eivät ilmeisesti olleet turhan ennakkoluuloisia, sillä olen saanut jopa neljä prosenttia perimästäni neandertalinihmisiltä.

Geneettisten taipumusteni perusteella minulla on vaaleat hiukset, siniset silmät, poltan kofeiinia keskimääräistä nopeammin enkä pidä karvasta makua pahana. En todennäköisesti pälvikaljuunnu eivätkä kulmakarvani kasva yhteen.

Klikkaan auki hyvinvointiosion. Siellä kerrotaan riskitekijäni erilaisiin sairauksiin ja perinnöllisiin ongelmiin. Sivulle rävähtää 72-kohtainen lista erilaisia sairauksia ja alttiuksia, joista geenini kertovat. Minulla menee hetki ymmärtää listaa, mutta lopulta tulokset on nopeasti käyty läpi: minulla on tavanomaiset geenit jokaisella osa-alueella.

Jotta pääsen näkemään tulokset riskitekijöistäni Alzheimerin ja Parkinsonin tauteihin sekä rintasyöpään, joudun kuitenkin klikkaamaan ne erikseen esiin.

Sivusto varoittaa: ”Muista, että tuloksesi vaikuttavat myös sukulaisiisi”, ”myös miehet voivat välittää rintasyöpägeenejä lapsilleen” sekä ”älä tee päätöksiä lisääntymisestä tämän testin perusteella.”

Vaikka olen tietoinen geenitestien epävarmuudesta, pohdin, kannattaako näitä tietoja avata. Kerronko tuloksista sisaruksilleni? Entä tyttöystävälleni? Toisaalta, voinko jättää asiaa selvittämättäkään enää tässä vaiheessa?

Klikkaan sivun nopeasti auki ja uskallan lopulta katsoa rivit: minulla ei ole altistavaa geeniä mihinkään sairauksista, vaan riskini on tavanomainen.

Olo on huojentunut, mutta samalla tyhjä. Mitä sain testistä lopulta irti? Viihdettä ainakin. Oli kiinnostavaa käydä tuloksia läpi, vaikka en tarvitsekaan testiä kertomaan, että minulla on paksut hiukset tai laktoosi-intoleranssi. Tieto esivanhempieni vaelluksista oli lähinnä hauskaa kerrottavaa vanhemmilleni.

Kannattiko tätä varten antaa geenini monikansalliselle yritykselle käytettäväksi ja jaettavaksi? Kenties olin aidosti edelläkävijä, ja tulevaisuudessa kaikki luovuttavat geenitietonsa jo synnytyssairaalassa tarkempien hoitojen tai vakuutusehtojen vuoksi. Vain kymmenen vuotta sitten harva olisi uskonut, että pian annamme vapaaehtoisesti yksityiskohtaista tietoa elämästämme Facebookille, Amazonille ja monille muille yrityksille.

Ehkä sinäkin olet pian antanut geenisi Googlelle muiden tietojesi ohessa. Tervetuloa joukkoon.